Santoni Federico Andrea
Federico Andrea Santoni
Federico Andrea Santoni
Nato a Sassari il 30 aprile 1973 da Giuseppe, funzionario di Banca e dalla Pedagogista e insegnante primaria Teresa Nughedu, E’ cresciuto con i due fratelli Paolo e Valentina.
Battezzato nella Chiesa Parrocchiale di San Giuseppe.
Federico Andrea Santoni ha trascorso l’infanzia, l’adolescenza e la giovinezza, parte a Sassari, dove si è maturato presso il Liceo Scientifico Giovanni Spano e poi si è trasferito a Torino presso il Politecnico dove ha conseguito la laurea in Ingegneria elettronica, Laurea specialistica.
E’ stato iserito, dopo la Lurea, nel gruppo di ricerca allora diretto dal prof. Carlo Rubbia, a Cagliari, presso il CR.S4 dove si è formato per otto anni come ricercatore.
Nel frattempo si è sposato e dal matrimonio sono nati due splendidi figli.
Dopo Cagliari come risulta dal CV ha continuato sia la formazione sia la ricerca a Ginevra dove tuttora vive e lavora e ha fatto la scoperta della quale hanno parlato i giornali e che è pubblicata sull afamosa rivista americana “Nature”.
Nello studio pubblicato su “Nature” Santoni e Pizzato spiegano che sono due le proteine protagoniste della ricerca: la Nef, una sorta di arma che il virus utilizza per scardinare le difese cellulari, e appunto la SerinC5, che si trova sulla membrana cellulare ed è in grado di arrestare l’infezione. «Nef è nota da vent’anni, sappiamo che è una proteina multifunzionale – aggiunge Federico Santoni – ciò che ancora non avevamo compreso è il modo in cui sviluppa la sua attività primaria, ovvero quella di aumentare l’infettività dell’Hiv».
Due i percorsi possibili per arrivare ad una sperimentazione clinica. «Uno consiste nel trovare una sostanza che si frapponga tra le due proteine – spiega il biologo computazionale – in modo che non riescano ad interagire,
l’altro è l’elaborazione di una terapia che modifichi geneticamente SerinC5 in modo che Nef non sia più in grado di attaccarla». Sarà un lavoro lungo, ma la strada aperta dallo studioso sassarese potrebbe essere quella giusta per sconfiggere il virus.
nome-wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome
CV
Scheda sul Curriculum studi di Federico Andrea Santoni
Hôpitaux Universitaires de Genève
Collaborateur · gennaio 2012 – ad oggi · Ginevra
Università di Ginevra
Research Specialist Senior · 2008 – ad oggi · Ginevra
CRS4
Ricercatore · 2000 – 2008
INRIM
Undergraduate Student · 1998 – 1999 · TorinoISTRUZIONE
Università di Ginevra
2008 – 2011 · PhD · Bioinformatics and Computational Biology · Ginevra
Swiss Institute of Bioinformatics
2008 – 2011 · Computational Biology
PhD Bioinformatics
Politecnico di Torino
Anno di laurea/diploma 1999 · Ingegneria elettronica · Torino
Laurea Specialistica
Liceo Scientifico G. Spano
Sassari
Articoli scientifici
Audrey Letourneau · Federico A Santoni · Ximena Bonilla · M Reza Sailani · David Gonzalez · Jop Kind · Claire Chevalier · Robert Thurman · Richard S Sandstrom · Youssef Hibaoui · […] · Daniel Robyr · Eugenia Migliavacca · Christelle Borel · Samuel Deutsch · Anis Feki · John A Stamatoyannopoulos · Yann Herault · Bas van Steensel · Roderic Guigo · Stylianos E Antonarakis
Source
Article: Simultaneous identification and prioritization of variants in familial, de novo, and somatic genetic disorders with VariantMaster
Federico A Santoni · Periklis Makrythanasis · Sergey Nikolaev · Michel Guipponi · Daniel Robyr · Armand Bottani · Stylianos E Antonarakis
Source
Article: HERV-H RNA is abundant in human embryonic stem cells and a precise marker for pluripotency
Federico A Santoni · Jessica Guerra · Jeremy Luban
Source
Article: Deciphering the Code for Retroviral Integration Target Site Selection
Federico Andrea Santoni · Oliver Hartley · Jeremy Luban
Article: HIV-1 Nef promotes infection by excluding SERINC5 from virion incorporation
Annachiara Rosa · Ajit Chande · Serena Ziglio · Veronica De Sanctis · Roberto Bertorelli · Shih Lin Goh · Sean M. McCauley · Anetta Nowosielska · Stylianos E. Antonarakis · Jeremy Luban · Federico Andrea Santoni · Massimo Pizzato
TOPICS(8)
Genetics
Electronic Engineering
Algorithms
Bioinformatics
Computing in Mathematics, Natural Science, Engineering and Medicine
Databases
Biostatistics
Next Generation Sequencing
AWARDS AND ACHIEVEMENTS (3)
Jan 2014
Human endogenous retrovirus-W (HERV-W/MSRV) in multiple sclerosis.
Pubblicazioni
TRIM5 is an innate immune sensor for the retrovirus capsid lattice
T Pertel, S Hausmann, D Morger, S Züger, J Guerra, J Lascano, …
Nature 472 (7343), 361-365 289 2011
Prospective isolation of functionally distinct radial glial subtypes—lineage and transcriptome analysis
L Pinto, MT Mader, M Irmler, M Gentilini, F Santoni, D Drechsel, R Blum, …
Molecular and Cellular Neuroscience 38 (1), 15-42 74 2008
Y-chromosome based evidence for pre-neolithic origin of the genetically homogeneous but diverse Sardinian population: inference for association scans
D Contu, L Morelli, F Santoni, JW Foster, P Francalacci, F Cucca
PloS one 3 (1), e1430 55 2008
Increase in 20–50Hz (gamma frequencies) power spectrum and synchronization after chronic vagal nerve stimulation
F Marrosu, F Santoni, M Puligheddu, L Barberini, A Maleci, F Ennas, …
Clinical neurophysiology 116 (9), 2026-2036 47 2005
TNPO3 protects HIV-1 replication from CPSF6-mediated capsid stabilization in the host cell cytoplasm
A De Iaco, F Santoni, A Vannier, M Guipponi, S Antonarakis, J Luban
Retrovirology 10 (1), 20-20 42 2013
HERV-H RNA is abundant in human embryonic stem cells and a precise marker for pluripotency
FA Santoni, J Guerra, J Luban
Retrovirology 9 (111) 42 2012
Biodoop: bioinformatics on hadoop
S Leo, F Santoni, G Zanetti
Parallel Processing Workshops, 2009. ICPPW’09. International Conference on … 42 2009
Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down/’s syndrome
A Letourneau, FA Santoni, X Bonilla, MR Sailani, D Gonzalez, J Kind, …
Nature 508 (7496), 345-350 38 2014
Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia
DJ Moore, A Onoufriadis, A Shoemark, MA Simpson, PI Zur Lage, …
The American Journal of Human Genetics 93 (2), 346-356 37 2013
Deciphering the code for retroviral integration target site selection
FA Santoni, O Hartley, J Luban
PLoS Comput Biol 6 (11), e1001008 35 2010
A Single-Nucleotide Substitution Mutator Phenotype Revealed by Exome Sequencing of Human Colon Adenomas
S Nikolaev, S Sotiriou, I Pateras, F Santoni, et al.
Cancer Research 72 (23), 6279-6289 25 2012
Parallelizing bioinformatics applications with MapReduce
M Gaggero, S Leo, S Manca, F Santoni, O Schiaratura, G Zanetti, E CRS, …
Cloud Computing and Its Applications, 22-23 25 2008
A comparison of Y-chromosome variation in Sardinia and Anatolia is more consistent with cultural rather than demic diffusion of agriculture
L Morelli, D Contu, F Santoni, MB Whalen, P Francalacci, F Cucca
23 2010
Modelling and rescuing neurodevelopmental defect of Down syndrome using induced pluripotent stem cells from monozygotic twins discordant for trisomy 21
Y Hibaoui, I Grad, A Letourneau, MR Sailani, S Dahoun, FA Santoni, …
EMBO molecular medicine 6 (2), 259-277 20 2014
Beta and Gamma Range EEG Power‐Spectrum Correlation with Spiking Discharges in DBA/2J Mice Absence Model: Role of GABAB Receptors
F Marrosu, F Santoni, M Fà, M Puligheddu, L Barberini, F Genugu, R Frau, …
Epilepsia 47 (3), 489-494 18 2006
Exome sequencing identifies putative drivers of progression of transient myeloproliferative disorder to AMKL in infants with Down syndrome
SI Nikolaev, F Santoni, A Vannier, E Falconnet, E Giarin, G Basso, …
Blood 122 (4), 554-561 17 2013
Genetic loci linked to Type 1 Diabetes and Multiple Sclerosis families in Sardinia
M Pitzalis, P Zavattari, R Murru, E Deidda, M Zoledziewska, D Murru, …
BMC medical genetics 9 (1), 3 17 2008
The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital heart defects in Down syndrome
MR Sailani, P Makrythanasis, A Valsesia, FA Santoni, S Deutsch, …
Genome research 23 (9), 1410-1421 13 2013
AntiHunter 2.0: increased speed and sensitivity in searching BLAST output for EST antisense transcripts
G Lavorgna, R Triunfo, F Santoni, U Orfanelli, S Noci, A Bulfone, G Zanetti, …
Nucleic acids research 33 (suppl 2), W665-W668 13 2005
Simultaneous identification and prioritization of variants in familial, de novo, and somatic genetic disorders with VariantMaster
FA Santoni, P Makrythanasis, S Nikolaev, M Guipponi, A Bottani, …
Genome Rese.